Hielprik screent baby’s nu gericht op ernstige OCTN2-deficiëntie.
Sinds 1 oktober is OCTN2-deficiëntie officieel een doelziekte in de hielprikscreening. Vroege opsporing maakt behandeling mogelijk voordat ernstige klachten ontstaan.
Illustratief beeld · Foto: bongbabyhousevn via Pixabay.
Sinds 1 oktober 2026 is OCTN2-deficiëntie officieel een doelziekte binnen de Nederlandse hielprikscreening. De zeldzame stofwisselingsziekte werd eerder alleen als nevenbevinding gevonden.
Bij de ernstige vorm kan een tekort aan carnitine leiden tot gevaarlijke problemen met energievoorziening, lever, hart en bloedsuiker. Als de aandoening kort na de geboorte wordt ontdekt, kunnen ernstige klachten met behandeling worden voorkomen.
De toevoeging betekent dat laboratoria en verwijzingscriteria zijn aangepast zodat baby’s met een verdachte uitslag gericht en snel kunnen worden doorverwezen.
Dit is een redactionele samenvatting van Positief nieuws, gebaseerd op de oorspronkelijke publicatie van RIVM.
Positief nieuws selecteert en vat ontwikkelingen samen in eigen woorden. De oorspronkelijke bron blijft leidend voor de volledige context en details.
Goed nieuws mag verder reizen.
Ken je iemand die dit ook wil lezen? Deel dit verhaal via WhatsApp, e-mail of de link hieronder. Zo help je oplossingen en vooruitgang meer mensen in Nederland te bereiken.
Dit is niet de enige hoopvolle ontwikkeling in gezondheid.
Ontvang onze gratis algemene nieuwsbrief: iedere maandag en donderdag positief nieuws uit Nederland en de wereld, over dit én andere onderwerpen. Plus belangrijke ontwikkelingen om bij te blijven.
Steun Positief nieuws
Help Positief nieuws door te gaan.
Positief nieuws is gratis en zonder advertenties. Met een kleine vrijwillige bijdrage help je de site en nieuwsbrief draaiend te houden. Je kiest zelf het bedrag.
